Na omrežju Facebook so se z dobrimi novicami oglasili starši 10-letnega Jake Škofa iz Ribnice. Jaka, ki se bori z redko genetsko boleznijo Duchennovo mišično distrofijo (DMD), je 18. junija 2026 odpotoval v Združene države Amerike, kjer je 23. junija prejel težko pričakovano gensko zdravilo Elevidys.
Oče Robi Škof je zdaj sporočil, da se Jaka počuti dobro. Vrnil se mu je apetit, ni mu več slabo, opaža več energije in manj bolečin v nogah. To so prvi, zelo obetavni znaki po prejemu zdravila.
Kljub temu družino čaka še zahtevno obdobje. Oče in mlajši brat Oskar sta se po treh tednih že vrnila v Slovenijo, Jaka in mama Katja pa bosta na Floridi ostala še od treh do šestih mesecev (predvidoma do jeseni ali zime 2026), da zdravniki spremljajo morebitne stranske učinke.
Po vrnitvi v Slovenijo bo Jaka začel intenzivno rehabilitacijo, ki bo vključevala številne fizioterapije in vsakodnevne vaje. Prav ti koraki bodo ključni za čim boljše rezultate zdravljenja.
Družina Škof se iskreno zahvaljuje vsem, ki ste s svojo podporo in donacijami omogočili, da je Jaka dobil to priložnost. Ta pomoč je bila neprecenljiva. Za Jakovo zdravljenje z Elevidysom je bilo zbranih 2,5 milijona evrov. Ta znesek so uspešno zbrali s pomočjo dobrodelnih akcij in donacij.
Duchennova mišična distrofija je redka genetska bolezen, ki postopoma izčrpava mišice in povzroča težave pri hoji, dihanju ter delovanju srca. Elevidys je eno redkih genskih zdravil, ki lahko upočasni napredovanje bolezni, zato je bila ta terapija za Jaka in njegovo družino izjemno pomemben korak.
K. R.
